Sintesi del video e punti chiave
In questo video, la dottoressa Bracco fa alcuni esempi e illustra:
- come la sindrome di Cowden, legata a mutazioni del gene oncosoppressore PTEN, sia caratterizzata non solo da lesioni cutanee ma anche da patologie benigne della tiroide e del seno, con manifestazioni cliniche che possono comportare seri problemi di salute;
- la correlazione tra fibroadenoma e varianti con guadagno di funzione, molto diffuse, nel gene che codifica per il recettore della prolattina;
- come importanti ricerche sugli alleli di suscettibilità, infine, abbiano evidenziato come alcuni polimorfismi in recettori degli estrogeni e degli androgeni, e nei geni codificanti per il metabolismo di tali ormoni, possano associarsi, da un lato, all’insorgenza delle patologie benigne della mammella e, dall’altro, alla loro progressione in senso maligno;
- perché è difficile trarre indicazioni cliniche dirimenti dagli alleli di suscettibilità.
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