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28/03/2017

Patologie benigne della mammella: fattori genetici



Genetista – AOU Città della Salute e della Scienza, Torino


Intervista rilasciata in occasione del Corso ECM di aggiornamento sulla diagnosi e il trattamento della patologia benigna della mammella, organizzato dalla Fondazione Alessandra Graziottin per la cura del dolore nella donna Onlus, Milano, 2 dicembre 2016


Patologie benigne della mammella: fattori genetici

Sintesi del video e punti chiave

Quando si parla della mammella, le forme di predisposizione genetica che si conoscono meglio riguardano il carcinoma senza segni clinici: si pensi, per esempio, alle mutazioni dei geni BRCA 1 e 2. Ma anche sulle patologie benigne sintomatiche il genetista può dure qualcosa di interessante, soprattutto grazie a una serie di studi recenti che hanno ampliato in misura significativa le conoscenze della comunità scientifica internazionale.
In questo video, la dottoressa Bracco fa alcuni esempi e illustra:
- come la sindrome di Cowden, legata a mutazioni del gene oncosoppressore PTEN, sia caratterizzata non solo da lesioni cutanee ma anche da patologie benigne della tiroide e del seno, con manifestazioni cliniche che possono comportare seri problemi di salute;
- la correlazione tra fibroadenoma e varianti con guadagno di funzione, molto diffuse, nel gene che codifica per il recettore della prolattina;
- come importanti ricerche sugli alleli di suscettibilità, infine, abbiano evidenziato come alcuni polimorfismi in recettori degli estrogeni e degli androgeni, e nei geni codificanti per il metabolismo di tali ormoni, possano associarsi, da un lato, all’insorgenza delle patologie benigne della mammella e, dall’altro, alla loro progressione in senso maligno;
- perché è difficile trarre indicazioni cliniche dirimenti dagli alleli di suscettibilità.

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Parole chiave:
Fattori genetici - Ginecologia - Patologie benigne della mammella

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ATTENZIONE: Ogni terapia va individualizzata e monitorata in ciascuna paziente dal medico specialista esperto nel campo. Queste schede informative non possono in alcun modo sostituirsi al rapporto medico-paziente, né essere utilizzate senza esplicito parere medico

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