Fibromialgia giovanile primaria: manifestazioni e diagnosi

Illustrare epidemiologia, patogenesi, manifestazioni cliniche e criteri diagnostici della fibromialgia primaria giovanile: è questo l’obiettivo del documento messo a punto da tre ricercatori israeliani della Sackler School of Medicine presso l’Università di Tel Aviv e dell’Unità di Reumatologia pediatrica del Meir Medical Center a Kfar Saba.
Si parla di fibromialgia primaria, o idiopatica, quando non è associata ad altre patologie, mentre la forma secondaria si manifesta in comorbilità con altre condizioni cliniche, in genere croniche.
La forma giovanile può colpire bambini e adolescenti, ed è più frequente fra le ragazze.
Pur avendo un’origine multifattoriale, la sindrome è principalmente dovuta a un’alterazione del sistema centrale di elaborazione del dolore. Si manifesta con:
- con un diffuso dolore muscoloscheletrico;
- disturbi del sonno;
- disturbi dell’umore;
- cefalea;
- rigidità e gonfiore articolare.
La diagnosi è clinica, e prevede in particolare la verifica della dolorabilità in punti sensibili predefiniti (tender point). La diagnosi precoce è decisiva per l’efficacia delle terapie, peraltro non risolutive.
Nell’articolo spiccano le sezioni dedicate:
- all’alterata elaborazione centrale degli stimoli dolorosi;
- ai fattori genetici ed epigenetici della malattia;
- al ruolo patogenetico del microbioma e dell’infiammazione;
- alle manifestazioni cliniche;
- alla diagnosi differenziale del dolore muscoloscheletrico cronico in età pediatrica e, in particolare, alle caratteristiche che differenziano la fibromialgia da patologie come la sindrome dolorosa regionale complessa, l’ipermobilità, il dolore miofasciale, l’artrite, la spondiloartropatia, la leucemia, i tumori del midollo spinale, l’osteomielite cronica non batterica, la malattia di Raynaud, la malattia di Fabry, l’eritromelalgia, la sindrome compartimentale cronica, la mononeuropatia periferica, la displasia diafisaria progressiva, l’osteoporosi giovanile idiopatica, le patologie della tiroide, la carenza di vitamina D, il lupus eritematoso sistemico, la miosite autoimmune e le miopatie infiammatorie;
- la conduzione dell’esame obiettivo;
- i criteri diagnostici principali (dolore muscoloscheletrico generalizzato in almeno 3 siti per almeno 3 mesi; assenza di una causa sottostante; esami di laboratorio normali; cinque o più tender point positivi) e secondari (ansia o tensione cronica; astenia e affaticabilità; disturbi del sonno; cefalea cronica; sindrome dell'intestino irritabile; tumefazione dei tessuti molli; intorpidimento; dolore modulato dall’attività fisica, dai cambiamenti delle condizioni meteorologiche, da ansia e stress);
- i questionari validati per la verifica dei sintomi: Functional Disability Inventory; Modified Fibromyalgia Impact Questionnaire – Child Version; Pediatric Quality of Life 3.0 - Rheumatology Module Pain e Hurt Scale.
Per la sua accuratezza e completezza, il lavoro di Maya Levy Coles, Rotem Weissmann e Yosef Uziel si pone come una vera linea guida al servizio del pediatra, del neurologo e del medico di medicina generale, e in ultima analisi dei giovani pazienti e delle loro famiglie.
In un secondo articolo, ugualmente pubblicato sul Pediatric Rheumatology Online Journal e di cui parleremo la prossima settimana, Maya Levy Coles e Yosef Uziel affrontano il tema della terapia e della prognosi.