Mutazione dei geni BRCA e rischio di cancro

Gentile amica, la scelta dell’intervento profilattico (prevenzione primaria) è impegnativa, viste le conseguenze mediche e psicologiche implicate.
Le mutazione dei geni BRCA1 e BRCA2 (geni oncosoppressori che in condizioni normali intervengono nei processi di riparazione del DNA alterato) sono associati a un aumento del rischio di tumore mammario e ovarico. In base ai dati del National Cancer Institute il 14% dei tumori alla mammella e il 15% dei tumori all’ovaio sono causati da questi fattori genetici. Per quanto riguarda il cancro ovarico, l’incidenza nella popolazione generale femminile è del 1.3%; per contro, il 39% di donne con mutazione BRCA1 e l’11-17% con mutazione BRCA2 sviluppa un cancro ovarico entro i 70 anni di età. In base ai dati pubblicati in letteratura l’ovariectomia profilattica bilaterale porta a una riduzione dell’80% del rischio di morte da cancro ovarico e del 56% del rischio di morte da cancro mammario.
Ne parli con il genetista oncologo così da stratificare al meglio il suo rischio, decidere sul timing dell’intervento profilattico e valutare l’impatto sulla sua qualità di vita considerando in aggiunta il rischio di cancro mammario (risulta infatti controindicata la terapia ormonale sostitutiva a seguito della menopausa iatrogena indotta dall’ovariectomia profilattica). Un cordiale saluto.