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Diagnosi prenatale, un nuovo test non invasivo

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08/06/2012

Prof.ssa Alessandra Graziottin
Direttore del Centro di Ginecologia e Sessuologia Medica, H. San Raffaele Resnati, Milano
Dott.ssa Dania Gambini
Dipartimento di Ginecologia e Ostetricia, H. San Raffaele, Milano

“Sono venuta a conoscenza della metodica utilizzata dal professor Di Renzo per la valutazione del cariotipo fetale attraverso un’analisi del sangue. Io sono incinta alla 15a settimana e vorrei sottopormi a questo esame per evitare l'amniocentesi. Potete darmi qualche informazione?”.
Federica S.
Gentile Federica, la diagnosi prenatale è in continua evoluzione e già da diversi anni si parla della possibilità di analizzare il corredo cromosomico del nascituro studiando le cellule fetali presenti nel circolo materno. Questo però non è semplice, dal punto di vista tecnico, anche perché le cellule fetali presenti nel sangue materno sono pochissime: una ogni 10 milioni di cellule materne!
Il gruppo del professor Di Renzo, professionista ad alto livello in tale ambito di ricerca, ha messo a punto un test non invasivo da eseguirsi come prelievo di sangue nel corso della 12a-13a settimana di gravidanza, e in grado di individuare anomalie dei cromosomi 13, 18, 21 e dei cromosomi sessuali.
Attualmente la nuova tecnica è in fase di sperimentazione e riguarda esclusivamente le pazienti della regione Umbria. Le consigliamo di contattare direttamente l’Università e il Policlinico di Perugia per ottenere informazioni più precise circa l’attuale stato di sperimentazione del test e la sua accessibilità. In bocca al lupo per la sua gravidanza!
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