Endometriosi, depressione e ansia: i fondamenti genetici della correlazione

Verificare i fondamenti genetici della correlazione dell’endometriosi con l’ansia, la depressione e i disturbi del comportamento alimentare: è questo l’obiettivo dello studio coordinato da Dora Koller, ed espressione dei Dipartimenti di Psichiatria e di Ostetricia e ginecologia della Yale School of Medicine a West Haven (Stati Uniti).
La ricerca è stata condotta su 202.276 donne estratte dalla UK Biobank (8.276 con endometriosi, età media 53.1 ± 7.9 anni, e 194.000 controlli, età media 56.7±7.9), con l’outcome primario di mettere a fuoco le correlazioni genetiche e fenotipiche dell’endometriosi con i tre disturbi prescelti. I dati grezzi sono statui corretti per età, indice di massa corporea, status socioeconomico, fenotipo di dolore cronico, sindrome dell’intestino irritabile e comorbilità psichiatriche.
Lo studio ha rivelato che:
- l’endometriosi correla con una maggior rischio di depressione (OR 3.61; 95% CI, 3.32-3.92), disturbi del comportamento alimentare (OR 2.94; 95% CI, 1.96-4.41) e ansia (OR 2.61; 95% CI, 2.30-2.97);
- queste correlazioni sono supportate da una consistente correlazione genetica (rg): depressione rg 0.36, P = 1.5 × 10-9; ansia rg 0.33, P = 1.17 × 10-5; disturbi del comportamento alimentare rg 0.61, P = .02.
Più in dettaglio:
- applicando una randomizzazione mendeliana a un campione, la predisposizione genetica alla depressione e all’ansia è stata associata a un rischio maggiore di endometriosi (depressione: OR 1,09; 95% CI, 1,08-1,11; ansia: OR 1,39; 95% CI, 1,13-1,65);
- un’analisi a livello di genoma delle associazioni pleiotropiche fra endometriosi e disturbi psichiatrici ha identificato un locus, DGKB rs12666606, con evidenza di pleiotropia tra endometriosi e depressione (la pleiotropia è un fenomeno genetico per il quale un unico gene determina effetti fenotipici differenziati, anche non correlato fra loro).

In sintesi, lo studio:
- ha scoperto che le donne con una predisposizione genetica alla depressione e all’ansia hanno maggiori probabilità di sviluppare l'endometriosi;
- ha identificato un gene specifico, DGKB rs12666606, che sembra essere coinvolto sia nell’endometriosi che nella depressione.
Questi risultati suggeriscono che esiste un legame biologico tra l’endometriosi e i disturbi psichiatrici, e che questo legame potrebbe essere dovuto in parte a fattori genetici. Ulteriori studi sono necessari per comprenderne meglio la natura.